google
Would you like to react to this message? Create an account in a few clicks or log in to continue.
En son konular
» ayyildiz bayramiz
Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta) nedir? EmptyC.tesi Haz. 26, 2010 10:05 pm tarafından admino

» Baha Adını yollara yazdım
Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta) nedir? EmptyC.tesi Haz. 26, 2010 9:58 pm tarafından admino

» Damatlık Modelleri
Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta) nedir? EmptyPaz Tem. 19, 2009 12:34 am tarafından admino

» kendini tarif et resmini çıkarsın
Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta) nedir? EmptyCuma Şub. 27, 2009 4:23 pm tarafından DeRBeDeR

» Onur AKın Geceyi Sana Yazdım
Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta) nedir? EmptyCuma Şub. 27, 2009 4:04 pm tarafından DeRBeDeR

» Biraz kızıl biraz mavi, ebru gündeş
Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta) nedir? EmptyPtsi Şub. 23, 2009 4:03 pm tarafından DeRBeDeR

» HuySuZ ve TaTLi KadiN
Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta) nedir? EmptyCuma Şub. 20, 2009 5:51 pm tarafından DeRBeDeR

» hata kodlarıyla ilgili yardım
Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta) nedir? EmptyPerş. Şub. 19, 2009 8:13 pm tarafından DeRBeDeR

» msn titreşimi yerine müzik çalsın
Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta) nedir? EmptyPerş. Şub. 19, 2009 8:11 pm tarafından DeRBeDeR

Kasım 2024
PtsiSalıÇarş.Perş.CumaC.tesiPaz
    123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930 

Takvim Takvim


Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta) nedir?

Aşağa gitmek

Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta) nedir? Empty Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta) nedir?

Mesaj tarafından DeRBeDeR Paz Şub. 08, 2009 5:46 pm

Cam Kemik hastalığı(Osteogenesis Imperfecta) nedir?

Cam kemik hastalığı kemiklerde kolay ve sık kırılmanın yanısıra mavi sklera diş bozuklukları ve işitme bozukluklarının da birlikte görülebildiği bir hastalıktır.

Cam Kemik hastalığının nedenleri nelerdir?

Cam kemik hastalığı kemik yapısında da bulunan tip 1 kollajenin yapı bozukluğu ile ortaya çıkmaktadır.

Cam Kemik hastalığında kalıtım faktörü

Cam kemik hastalığı ailevi geçiş gösterdiği gibi anne ve babanın genetik yapısı normal olduğu halde anne rahminde iken oluşan mutasyonlar sonucu bebekte hastalığa sebebiyet verebilir.
Ailevi geçişte anne veya babadan biri hastalığa sahipse çocukta hastalık riski % 50 dir. Bunun yanı sıra mozaism denilen tabloda anne ve babanın genlerinin bir kısmında bu hastalık olmakta anne ve baba sağlam olmaktadır.
Eğer bu hastalıklı genler çocuğa geçerse bu da hastalığa sebebiyet verebilmektedir. Mozaismi olan anne ve babalarda hastalıklı çocuğa sahip olma riski % 2-7 arasındadır.

Cam Kemik hastalığının teşhisi
Cam kemik hastalığını teşhisi klinik olarak koyulabilmektedir. Ayrıca cilt biyopsisi kanda genetik test ve intrauterin 14-18 haftalarda amniosenaaa ile de teşhis edilebilmektedir.

Cam Kemik hastalığının çeşitleri

Cam kemik hastalığını başlıca 4 tipi mevcuttur. Tip 2 Cam Kemik hastalıklı çocuklar doğum sonrası erken dönemde kaybedilmektedirler. Yine bu tiplerde Skleraların (göz beyazlarının) beyaz veya mavi olduğu tiplerin yanında diş bozukluğu olan yada olmayan işitme bozukluğu ile seyreden cam kemik hastalığı çeşitleri mevcuttur.
Cam Kemik hastalığının gelişimi

Cam kemik hastalığı tip 1 kollajen yapısında bozukluk şeklinde çocukluk çağında bulgu vermektedir. Çoğu zaman ilk bulgu tekrarlayan kırıklar mavi sklera diş bozuklukları şeklinde görülmektedir. Tip 4 formunda hastalık hafif seyretmekte ve bazı hastalarda tekrarlayan kırıklar görülmemektedir.
Cam Kemik hastalığının tedavisi
Cam kemik hastalığında kırık olunca kırık tedavisi yapılmalı gecikmiş olgularda gözlenen deformiteler düzeltilmelidir. Bunun yanısıra gen tedavisi ve büyüme hormonu ile tedavi konularında çalışmalar sürmektedir. Son yıllarda kırık sıklığını azaltmak için osteoporozda da kullanılan bifosfonatların belli doz ve aralıklarla cam kemik hastalıklı çocuklara verilmesi ile başarılı sonuçlar bildirilmektedir. Bu çocukların mobilizasyonu konusunda fizik tedavi ve rehabilitasyona mutlak ihtiyaç vardır.

Ülkemizdeki hasta sayısı
Ülkemizdeki toplam hasta sayısı bilinmemektedir

Dünyadaki hasta sayısı
Amerika Birleşik Devletleri'ndeki kesin hasta sayısı da bilinmemekle birlikte Osteogenesis İmperfecta Foundation tarafından 20000 ile 50000 arasında cam kemik hastalıklı kişi olduğu öngörülmektedir.

Ülkemizde Cam Kemik hastalığı konusunda uzman çalışma grupları var mı?
Cam Kemik Hastalığı konusunda Üniversite Hastaneleri ve Acıbadem Hastanesi Bünyesinde bu konuda deneyimler uzmanlarca cam kemik hastalarının tanı tedavi ve takibi yapılmaktadır.

Cam Kemik hastası olan kişilere öneriler
Cam Kemik Hastalığı tanısı almış kişilere bakım uygulayan yakınlarının kemiklerdeki kolay kırılma riskini göz önüne alarak çocukların transferinde eksersizlerini yaptırmada özen göstermeleri herhangi bir hastalık durumunda hastaneye başvurduklarında yada çocuklarını okula kayıt ettirdiklerinde yetkililere hastalık hakkında bilgi vermeleri gerekmektedir. Bu hastalarda işitme kaybı diş problemleri de uzmanlarca değerlendirilmelidir.

Cam Kemik hastası olmasına rağmen 10-15 senedir hiç bir tedavi görmeyen kişiler için yapılabilecek tedavi yöntemleri nelerdir?
Bu hastaların olası gelişmiş deformitelerinin düzeltilmesi ve osteoporoz konusunda tedavi gerekliliği açılarından son durumları değerlendirilmelidir.
DeRBeDeR
DeRBeDeR
* yıldız üye *
* yıldız üye *

Erkek
Mesaj Sayısı : 266
Yaş : 46
RUH hali : Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta) nedir? Neselist8
Görevi : Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta) nedir? Ggoojr2
Yıldızı : Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta) nedir? Y20rc5
Kayıt tarihi : 12/11/08

Sayfa başına dön Aşağa gitmek

Sayfa başına dön

- Similar topics

 
Bu forumun müsaadesi var:
Bu forumdaki mesajlara cevap veremezsiniz